Biallelic truncating variants in ATP9A cause a novel neurodevelopmental disorder involving postnatal microcephaly and failure to thrive.
J Med Genet
; 59(7): 662-668, 2022 07.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-34379057
Palabras clave
Texto completo:
1
Bases de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Proteínas de Transporte de Membrana
/
Adenosina Trifosfatasas
/
Trastornos del Neurodesarrollo
/
Discapacidad Intelectual
/
Microcefalia
/
Malformaciones del Sistema Nervioso
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
J Med Genet
Año:
2022
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Alemania