[New variant in the ALG13 gene responsible for the congenital disorder of Is-type glycosylation in a male patient].

Ramírez-Montaño, Diana; Candelo, Estephania; Pachajoa, Harry

[New variant in the ALG13 gene responsible for the congenital disorder of Is-type glycosylation in a male patient]. / Nueva variante en el gen ALG13 responsable del trastorno congénito de la glicosilación tipo Is en un paciente masculino.

Ramírez-Montaño, Diana; Candelo, Estephania; Pachajoa, Harry.

Afiliación

Ramírez-Montaño D; Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Icesi, Cali, Colombia.
Candelo E; Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Icesi, Cali, Colombia.
Pachajoa H; Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Icesi, Cali, Colombia.

Andes Pediatr ; 92(5): 769-776, 2021 Oct.

Article en Es | MEDLINE | ID: mdl-35319586

Asunto(s)

Asparagina; Trastornos Congénitos de Glicosilación; Asparagina/genética; Asparagina/metabolismo; Niño; Trastornos Congénitos de Glicosilación/diagnóstico; Trastornos Congénitos de Glicosilación/genética; Trastornos Congénitos de Glicosilación/metabolismo; Genes Ligados a X; Glicosilación; Humanos; Masculino; N-Acetilglucosaminiltransferasas/genética; N-Acetilglucosaminiltransferasas/metabolismo; Secuenciación del Exoma

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Asparagina / Trastornos Congénitos de Glicosilación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: Es Revista: Andes Pediatr Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Colombia

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