Cut-off values of neonatal lysosomal storage disease-related enzymes detected by tandem mass spectrometry.

Li, Gaijie; Tian, Liping; Guo, Yuanfang; Li, Yulin; Sun, Meng; Zou, Hui

Li, Gaijie; Tian, Liping; Guo, Yuanfang; Li, Yulin; Sun, Meng; Zou, Hui.

Zhejiang Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban ; 51(3): 321-325, 2022 Jun 25.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35462462

Asunto(s)

Enfermedad de Fabry; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II; Leucodistrofia de Células Globoides; Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal; Niño; Humanos; Lactante; Recién Nacido; alfa-Galactosidasa; alfa-Glucosidasas; Enfermedad de Fabry/diagnóstico; Galactosilceramidas; Glucosilceramidasa; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/diagnóstico; Iduronidasa; Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal/diagnóstico; Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal/genética; Tamizaje Neonatal; Esfingomielina Fosfodiesterasa; Espectrometría de Masas en Tándem/métodos

Palabras clave

Cut value; Enzyme activity; Lysosomal storage disease; Neontal screening; Tandem mass spectrometry

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II / Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal / Enfermedad de Fabry / Leucodistrofia de Células Globoides Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Zhejiang Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban Asunto de la revista: MEDICINA Año: 2022 Tipo del documento: Article

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