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OTX2 duplications: a recurrent cause of oculo-auriculo-vertebral spectrum.
Celse, Tristan; Tingaud-Sequeira, Angèle; Dieterich, Klaus; Siegfried, Geraldine; Lecaignec, Cédric; Bouneau, Laurence; Fannemel, Madeleine; Salaun, Gaelle; Laffargue, Fanny; Martinez, Guillaume; Satre, Véronique; Vieville, Gaelle; Bidart, Marie; Soussi Zander, Cecilia; Turesson, Ann-Charlotte; Splitt, Miranda; Reboul, Dorothee; Chiesa, Jean; Khau Van Kien, Philippe; Godin, Manon; Gruchy, Nicolas; Goel, Himanshu; Palmer, Elizabeth; Demetriou, Kalliope; Shalhoub, Carolyn; Rooryck, Caroline; Coutton, Charles.
Afiliación
  • Celse T; Universite Grenoble Alpes, Saint-Martin-d'Heres, France.
  • Tingaud-Sequeira A; Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility, Institute for Advanced Biosciences, INSERM 1209, CNRS UMR 5309, Grenoble, France.
  • Dieterich K; Service de Génétique, Génomique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.
  • Siegfried G; Univ. Bordeaux, Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM), INSERM U1211, Bordeaux, France.
  • Lecaignec C; Universite Grenoble Alpes, Saint-Martin-d'Heres, France.
  • Bouneau L; Inserm, U1216, GIN, Grenoble, France.
  • Fannemel M; Xenofish Platform U1312 - BRIC, Inserm, Univ. Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Salaun G; Génétique médicale, Institut Fédératif de Biologie (IFB), CHU de Toulouse - Hôpital Purpan, Toulouse, France.
  • Laffargue F; Toulouse NeuroImaging Center, Inserm, UPS, Université de Toulouse, Toulouse, France.
  • Martinez G; Génétique médicale, Institut Fédératif de Biologie (IFB), CHU de Toulouse - Hôpital Purpan, Toulouse, France.
  • Satre V; Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, Oslo, Norway.
  • Vieville G; Cytogénétique Médicale, CHU Estaing, Clermont-Ferrand, France.
  • Bidart M; Université Clermont Auvergne, INSERM, U1240 Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques, Clermont-Ferrand, France.
  • Soussi Zander C; Cytogénétique Médicale, CHU Estaing, Clermont-Ferrand, France.
  • Turesson AC; Universite Grenoble Alpes, Saint-Martin-d'Heres, France.
  • Splitt M; Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility, Institute for Advanced Biosciences, INSERM 1209, CNRS UMR 5309, Grenoble, France.
  • Reboul D; Service de Génétique, Génomique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.
  • Chiesa J; Universite Grenoble Alpes, Saint-Martin-d'Heres, France.
  • Khau Van Kien P; Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility, Institute for Advanced Biosciences, INSERM 1209, CNRS UMR 5309, Grenoble, France.
  • Godin M; Service de Génétique, Génomique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.
  • Gruchy N; Service de Génétique, Génomique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.
  • Goel H; Universite Grenoble Alpes, Saint-Martin-d'Heres, France.
  • Palmer E; Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility, Institute for Advanced Biosciences, INSERM 1209, CNRS UMR 5309, Grenoble, France.
  • Demetriou K; CHU Grenoble Alpes, Laboratoire de Génétique Moléculaire: Maladies Héréditaires et Oncologie, Grenoble, France.
  • Shalhoub C; Department of Immunology, Genetics and Pathology, Science for Life Laboratory Uppsala, Uppsala University, Uppsala, Sweden.
  • Rooryck C; Department of Immunology, Genetics and Pathology, Science for Life Laboratory Uppsala, Uppsala University, Uppsala, Sweden.
  • Coutton C; Northern Genetics Service, Institute of Genetic Medicine, Newcastle, UK.
J Med Genet ; 60(6): 620-626, 2023 06.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36368868

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Labio Leporino / Fisura del Paladar / Síndrome de Goldenhar Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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