Truvari: refined structural variant comparison preserves allelic diversity.

English, Adam C; Menon, Vipin K; Gibbs, Richard A; Metcalf, Ginger A; Sedlazeck, Fritz J

English, Adam C; Menon, Vipin K; Gibbs, Richard A; Metcalf, Ginger A; Sedlazeck, Fritz J.

Afiliación

English AC; Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center, Houston, TX, USA. adam.english@bcm.edu.
Menon VK; Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center, Houston, TX, USA.
Gibbs RA; Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center, Houston, TX, USA.
Metcalf GA; Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center, Houston, TX, USA.
Sedlazeck FJ; Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center, Houston, TX, USA.

Genome Biol ; 23(1): 271, 2022 12 27.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36575487

Asunto(s)

Algoritmos; Variación Estructural del Genoma; Humanos; Frecuencia de los Genes; Alelos; Benchmarking; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Genoma Humano

Palabras clave

SV annotation; SV benchmarking; SV comparison; SV merging; Structural variation

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Algoritmos / Variación Estructural del Genoma Límite: Humans Idioma: En Revista: Genome Biol Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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