A mutation in DOK7 in congenital myasthenic syndrome forms aggresome in cultured cells, and reduces DOK7 expression and MuSK phosphorylation in patient-derived iPS cells.
Hum Mol Genet
; 32(9): 1511-1523, 2023 04 20.
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en En
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| ID: mdl-36579833
Texto completo:
1
Bases de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Síndromes Miasténicos Congénitos
/
Células Madre Pluripotentes Inducidas
Límite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
Hum Mol Genet
Asunto de la revista:
BIOLOGIA MOLECULAR
/
GENETICA MEDICA
Año:
2023
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Japón