Spinocerebellar ataxia type 11 (SCA11): TTBK2 variants, functions and associated disease mechanisms.

Felício, Daniela; Santos, Mariana

Felício, Daniela; Santos, Mariana.

Afiliación

Felício D; UnIGENe, IBMC-Institute for Molecular and Cell Biology, i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, 4200-135, Porto, Portugal.
Santos M; ICBAS, Instituto Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, 4050-313, Porto, Portugal.

Cerebellum ; 23(2): 678-687, 2024 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36892783

Asunto(s)

Ataxia Cerebelosa; Ataxias Espinocerebelosas; Degeneraciones Espinocerebelosas; Animales; Humanos; Ataxias Espinocerebelosas/genética; Ataxias Espinocerebelosas/metabolismo; Degeneraciones Espinocerebelosas/genética; Mutación del Sistema de Lectura

Palabras clave

Spinocerebellar ataxia type 11 (SCA11); Tau tubulin kinase 2 (TTBK2); Causal variant; Kinase activity; Cerebellar degeneration

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Degeneraciones Espinocerebelosas / Ataxia Cerebelosa / Ataxias Espinocerebelosas Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Cerebellum Asunto de la revista: CEREBRO Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: Portugal

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