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Pathogenic variants in the NLRP3 LRR domain at position 861 are responsible for a boost-dependent atypical CAPS phenotype.
Fayand, Antoine; Cescato, Margaux; Le Corre, Laurent; Terré, Alexandre; Wacheux, Margaux; Zhu, Yixiang Y J; Melet, Armelle; Moreau, Thomas R J; Bodaghi, Bahram; Bonnet, Fabrice; Bronnimann, Didier; Cuisset, Laurence; Faria, Raquel; Grateau, Gilles; Pillet, Pascal; Mulders-Manders, Catharina M; Neven, Benedicte; Quartier, Pierre; Richer, Olivier; Savey, Léa; Truchetet, Marie-Elise; Py, Bénédicte F; Boursier, Guilaine; Herbeuval, Jean-Philippe; Georgin-Lavialle, Sophie; Rodero, Mathieu P.
Afiliación
  • Fayand A; Department of Internal Medicine, National Reference Center for Autoinflammatory Diseases and Amyloid A Amyloidosis, Tenon Hospital, Sorbonne Université, Paris, France; Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques, Centre National de la Recherche Scientifique, Université P
  • Cescato M; Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques, Centre National de la Recherche Scientifique, Université Paris Cité, Paris, France.
  • Le Corre L; Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques, Centre National de la Recherche Scientifique, Université Paris Cité, Paris, France.
  • Terré A; Department of Internal Medicine, National Reference Center for Autoinflammatory Diseases and Amyloid A Amyloidosis, Tenon Hospital, Sorbonne Université, Paris, France; Laboratoire Mécanismes Cellulaires et Moléculaires des Désordres Hématologiques et Implications Thérapeutiques, Institut Imagine, In
  • Wacheux M; Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques, Centre National de la Recherche Scientifique, Université Paris Cité, Paris, France.
  • Zhu YYJ; Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques, Centre National de la Recherche Scientifique, Université Paris Cité, Paris, France.
  • Melet A; Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques, Centre National de la Recherche Scientifique, Université Paris Cité, Paris, France.
  • Moreau TRJ; Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques, Centre National de la Recherche Scientifique, Université Paris Cité, Paris, France; Translational Immunology Unit, Institut Pasteur, Université Paris Cité, Paris, France.
  • Bodaghi B; Department of Ophthalmology, Instituts Hospitalo-Universitaires FOReSIGHT, Pitié-Salpêtrière Hospital, Assistance Publique-Hȏpitaux de Paris, Sorbonne Université, Paris, France.
  • Bonnet F; Service de Médecine Interne et Maladies Infectieuses, Hôpital Saint-André, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Bronnimann D; Service de Médecine Interne et Maladies Infectieuses, Hôpital Saint-André, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Cuisset L; Hôpital Cochin, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris Cité, Paris, France.
  • Faria R; Unidade de Imunologia Clínica, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal; Unit for Multidisciplinary Research in Biomedicine, School of Medicine and Biomedical Sciences, University of Porto, Porto, Portugal; Laboratory for Integrative and Translational Research in Population Health,
  • Grateau G; Department of Internal Medicine, National Reference Center for Autoinflammatory Diseases and Amyloid A Amyloidosis, Tenon Hospital, Sorbonne Université, Paris, France.
  • Pillet P; Service de Pédiatrie et Rhumatologie Pédiatrique, Hôpital Pellegrin-Enfants, Bordeaux, France.
  • Mulders-Manders CM; Department of Internal Medicine, Radboud Expertise Center for Immunodeficiency and Autoinflammation, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
  • Neven B; Pediatric Immunology-Hematology and Rheumatology Unit, Necker Hospital, Université Paris Cité, Paris, France.
  • Quartier P; Pediatric Immunology-Hematology and Rheumatology Unit, Necker Hospital, Université Paris Cité, Paris, France; RAISE Reference Centre for Rare Diseases, Paris, France.
  • Richer O; Service de Pédiatrie et Rhumatologie Pédiatrique, Hôpital Pellegrin-Enfants, Bordeaux, France.
  • Savey L; Department of Internal Medicine, National Reference Center for Autoinflammatory Diseases and Amyloid A Amyloidosis, Tenon Hospital, Sorbonne Université, Paris, France.
  • Truchetet ME; Department of Rheumatology, Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France; Unite de Mixte Recherche 5164 ImmunoConcept, Bordeaux University Hospital, Bordeaux University, Bordeaux, France.
  • Py BF; Centre International de Recherche en Infectiologie, Université Lyon, Lyon, France; U1111, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France; Unite de Mixte Recherche 5308, Centre National de la Recherche Scientifique, École Normale Supérieure d
  • Boursier G; Laboratoire de Génétique des Maladies Rares et Autoinflammatoires, Service de Génétique Moléculaire et Cytogénomique, National Reference Center for Autoinflammatory Diseases and AA Amyloidosis, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier, Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Herbeuval JP; Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques, Centre National de la Recherche Scientifique, Université Paris Cité, Paris, France.
  • Georgin-Lavialle S; Department of Internal Medicine, National Reference Center for Autoinflammatory Diseases and Amyloid A Amyloidosis, Tenon Hospital, Sorbonne Université, Paris, France. Electronic address: sophie.georgin-lavialle@aphp.fr.
  • Rodero MP; Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques, Centre National de la Recherche Scientifique, Université Paris Cité, Paris, France. Electronic address: mathieu.rodero@u-paris.fr.
J Allergy Clin Immunol ; 152(5): 1303-1311.e1, 2023 11.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37506976
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Urticaria / Exantema / Síndromes Periódicos Asociados a Criopirina Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Allergy Clin Immunol Año: 2023 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Urticaria / Exantema / Síndromes Periódicos Asociados a Criopirina Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Allergy Clin Immunol Año: 2023 Tipo del documento: Article