[Clinical characteristics and genetic analysis of a case of infantile Schaaf-Yang syndrome due to a heterozygous variant of MAGEL2 gene]. | Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi;40(10): 1284-1287, 2023 Oct 10. | MEDLINE

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[Clinical characteristics and genetic analysis of a case of infantile Schaaf-Yang syndrome due to a heterozygous variant of MAGEL2 gene].

Gong, Jiaoe; Jiang, Zhi; Hu, Wenjing; Liao, Hongmei; Wang, Hua.

Afiliación

Gong J; Department of Neurology, Hunan Provincial Children's Hospital, Changsha, Hunan 410007, China. wanghua213@aliyun.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 40(10): 1284-1287, 2023 Oct 10.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-37730232

Asunto(s)

Padres; Proteínas; Humanos; Lactante; Regulación hacia Abajo; Heterocigoto; Mutación

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Padres / Proteínas Límite: Humans / Infant Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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