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A novel FGG missense variant associated with fibrinogen storage disease in a large family from Quebec.
Pelland-Marcotte, Marie-Claude; Avram, Adelina-Teona; Néron, Hélène; Demers, Christine; Castilloux, Julie; Gauthier, Julie; Neerman-Arbez, Marguerite; Casini, Alessandro; Rivard, Georges-Etienne.
Afiliación
  • Pelland-Marcotte MC; Department of Paediatrics, Division of Haematology, Centre Mère Enfant Soleil, Centre Hospitalier de l'Université de Québec, Quebec City, Canada.
  • Avram AT; Centre de recherche du CHU de Québec, axe Reproduction, santé de la mère et de l'enfant, Québec, Canada.
  • Néron H; Department of Hematology, Centre Hospitalier de l'Université de Québec, Quebec City, Canada.
  • Demers C; Department of Hematology, Centre Hospitalier de l'Université de Québec, Quebec City, Canada.
  • Castilloux J; Department of Hematology, Centre Hospitalier de l'Université de Québec, Quebec City, Canada.
  • Gauthier J; Department of Pediatrics, Division of Gastro-Enterology, Centre Mère Enfant Soleil, Centre Hospitalier de l'Université de Québec, Quebec City, Canada.
  • Neerman-Arbez M; Division of Genetics, Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine, Montréal, Canada.
  • Casini A; Department of Genetic Medicine and Development, University Medical School of Geneva, Geneva, Switzerland.
  • Rivard GE; Faculty of Medicine of Geneva, Geneva, Switzerland.
Haemophilia ; 30(3): 858-861, 2024 May.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-38561627
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Linaje / Fibrinógeno / Mutación Missense / Afibrinogenemia Límite: Adult / Female / Humans / Male País/Región como asunto: America do norte Idioma: En Revista: Haemophilia Asunto de la revista: HEMATOLOGIA Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Linaje / Fibrinógeno / Mutación Missense / Afibrinogenemia Límite: Adult / Female / Humans / Male País/Región como asunto: America do norte Idioma: En Revista: Haemophilia Asunto de la revista: HEMATOLOGIA Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá