In-frame deletion in the proteolipid protein gene of a family with Pelizaeus-Merzbacher disease.

Kleindorfer, D O; Dlouhy, S R; Pratt, V M; Jones, M C; Trofatter, J A; Hodes, M E

Kleindorfer, D O; Dlouhy, S R; Pratt, V M; Jones, M C; Trofatter, J A; Hodes, M E.

Afiliación

Kleindorfer DO; Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine, Indianapolis 46202-5251, USA.

Am J Med Genet ; 55(4): 405-7, 1995 Feb 13.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-7539213

ABSTRACT

ABSTRACT

We describe an in-frame deletion of parts of exons 3 and 4 of the proteolipid protein gene (PLP), with all of the intervening sequence, in a 3-generation family with Pelizaeus-Merzbacher disease. The mutation removes 49 amino acids of the PLP.

Asunto(s)

Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder/genética; Proteínas de la Mielina/genética; Eliminación de Secuencia; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; ADN/genética; Cartilla de ADN/genética; Exones; Femenino; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Proteína Proteolipídica de la Mielina; Linaje

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder / Eliminación de Secuencia / Proteínas de la Mielina Límite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet Año: 1995 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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