Pseudohypoparathyroidism type Ia from maternal but not paternal transmission of a Gsalpha gene mutation.

Nakamoto, J M; Sandstrom, A T; Brickman, A S; Christenson, R A; Van Dop, C

Nakamoto, J M; Sandstrom, A T; Brickman, A S; Christenson, R A; Van Dop, C.

Afiliación

Nakamoto JM; Department of Pediatrics, University of California, Los Angeles, USA. jnakamot@ucla.edu

Am J Med Genet ; 77(4): 261-7, 1998 May 26.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9600732

Asunto(s)

Displasia Fibrosa Poliostótica/genética; Mutación del Sistema de Lectura; Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP Gs/genética; Seudohipoparatiroidismo/genética; Sondas de ADN; Electroforesis en Gel de Poliacrilamida; Membrana Eritrocítica/metabolismo; Femenino; Displasia Fibrosa Poliostótica/metabolismo; Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP Gs/metabolismo; Genes Recesivos; Humanos; Marcaje Isotópico; Masculino; Hibridación de Ácido Nucleico; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Polimorfismo Genético; Seudohipoparatiroidismo/metabolismo; Análisis de Secuencia de ADN

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Seudohipoparatiroidismo / Mutación del Sistema de Lectura / Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP Gs / Displasia Fibrosa Poliostótica Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links