Genotype-phenotype correlations in mucopolysaccharidosis type I using enzyme kinetics, immunoquantification and in vitro turnover studies.

Bunge, S; Clements, P R; Byers, S; Kleijer, W J; Brooks, D A; Hopwood, J J

Bunge, S; Clements, P R; Byers, S; Kleijer, W J; Brooks, D A; Hopwood, J J.

Afiliación

Bunge S; Institut für Humangenetik, Universitäts-Krankenhaus Eppendorf, Hamburg, Germany. bunge@plexus.uke.uni-hamburg.de

Biochim Biophys Acta ; 1407(3): 249-56, 1998 Sep 30.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9748610

Asunto(s)

Iduronidasa/genética; Mucopolisacaridosis I/genética; Mutación; Línea Celular; Fibroblastos/enzimología; Genotipo; Glicosaminoglicanos/metabolismo; Humanos; Iduronidasa/análisis; Cinética; Mucopolisacaridosis I/enzimología; Fenotipo

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Mucopolisacaridosis I / Iduronidasa / Mutación Límite: Humans Idioma: En Revista: Biochim Biophys Acta Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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