Lipofuscinosis ceroidea neuronal / Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis

RESUMEN

Las lipofuscinosis ceroideas neuronales son un grupo de enfermedades neurodegenerativas con herencia autosómica recesiva, que se presentan principalmente en la infancia y adolescencia, caracterizadas por síntomatología variable que incluye convulsiones, deterioro cognitivo, pérdida visual y/o atrofia cerebral. En los últimos años se han realizado extraordinarios progresos en la tipificación y el conocimiento de los mecanismos patogénicos involucrados en estas enfermedades.