Fifteen new mutations (-195C>T, L-12X, 298-2A>G, T117N, A159T, R229S, 997+2T>A, E274X, A331T, H364R, D389G, 1256delC, R433H, N461I, C472S) in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP) gene in patients with hypophosphatasia.

Taillandier, A; Cozien, E; Muller, F; Merrien, Y; Bonnin, E; Fribourg, C; Simon-Bouy, B; Serre, J L; Bieth, E; Brenner, R; Cordier, M P; De Bie, S; Fellmann, F; Freisinger, P; Hesse, V; Hennekam, R C; Josifova, D; Kerzin-Storrar, L; Leporrier, N; Zabot, M T; Mornet, E

Taillandier, A; Cozien, E; Muller, F; Merrien, Y; Bonnin, E; Fribourg, C; Simon-Bouy, B; Serre, J L; Bieth, E; Brenner, R; Cordier, M P; De Bie, S; Fellmann, F; Freisinger, P; Hesse, V; Hennekam, R C; Josifova, D; Kerzin-Storrar, L; Leporrier, N; Zabot, M T; Mornet, E.

Afiliação

Taillandier A; Centre d'Etudes de Biologie Prénatale-SESEP, Université de Versailles, Versailles, France.

Hum Mutat ; 15(3): 293, 2000 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10679946

Assuntos

Fosfatase Alcalina/genética; Hipofosfatasia/enzimologia; Hipofosfatasia/genética; Criança; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Mutação; Mutação de Sentido Incorreto; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples

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Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfatase Alcalina / Hipofosfatasia Limite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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