Japanese family with an autosomal dominant chromosome instability syndrome: a new neurodegenerative disease?

Ishikawa, S; Ishikawa, M; Tokuda, T; Yoshida, K; Wakui, K; Matsuura, S; Ohara, S; Sekijima, Y; Hidaka, E; Fukushima, Y; Shigeta, H; Komatsu, K; Ikeda, S

Ishikawa, S; Ishikawa, M; Tokuda, T; Yoshida, K; Wakui, K; Matsuura, S; Ohara, S; Sekijima, Y; Hidaka, E; Fukushima, Y; Shigeta, H; Komatsu, K; Ikeda, S.

Afiliação

Ishikawa S; Department of Medicine (Neurology), Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan. y-takei@hsp.md.shinshu-u.ac.jp

Am J Med Genet ; 94(4): 265-70, 2000 Oct 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11038437

Assuntos

Aberrações Cromossômicas/genética; Genes Dominantes; Doenças Neurodegenerativas/genética; Adulto; Feminino; Humanos; Lactente; Japão; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Atrofia Muscular Espinal/genética; Atrofia Muscular Espinal/fisiopatologia; Doenças Neurodegenerativas/diagnóstico; Doenças Neurodegenerativas/fisiopatologia; Linhagem; Recombinação Genética; Síndrome

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Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Aberrações Cromossômicas / Doenças Neurodegenerativas / Genes Dominantes Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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