Microcephaly, cutis verticis gyrata of the scalp, retinitis pigmentosa, cataracts, sensorineural deafness, and mental retardation in two brothers.

Mégarbané, A; Waked, N; Chouery, E; Moglabey, Y B; Saliba, N; Mornet, E; Serre, J L; Slim, R

Mégarbané, A; Waked, N; Chouery, E; Moglabey, Y B; Saliba, N; Mornet, E; Serre, J L; Slim, R.

Afiliação

Mégarbané A; Unité de Génétique Médicale, Laboratoire de Biologie Moléculaire et Cytogénétique, Faculté de Médecine, Université Saint-Joseph, Beirut, Lebanon. megarban@dm.net.lb

Am J Med Genet ; 98(3): 244-9, 2001 Jan 22.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11169562

Assuntos

Catarata/patologia; Perda Auditiva Neurossensorial/patologia; Deficiência Intelectual/patologia; Microcefalia/patologia; Retinose Pigmentar/patologia; Dermatoses do Couro Cabeludo/patologia; Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Adulto; DNA/genética; Saúde da Família; Feminino; Genótipo; Humanos; Masculino; Repetições de Microssatélites; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Literatura de Revisão como Assunto; Síndrome

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Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Dermatoses do Couro Cabeludo / Catarata / Retinose Pigmentar / Perda Auditiva Neurossensorial / Deficiência Intelectual / Microcefalia Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: Líbano

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