Twelve novel mutations in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene (ALPL) in patients with various forms of hypophosphatasia.

Taillandier, A; Lia-Baldini, A S; Mouchard, M; Robin, B; Muller, F; Simon-Bouy, B; Serre, J L; Bera-Louville, A; Bonduelle, M; Eckhardt, J; Gaillard, D; Myhre, A G; Körtge-Jung, S; Larget-Piet, L; Malou, E; Sillence, D; Temple, I K; Viot, G; Mornet, E

Taillandier, A; Lia-Baldini, A S; Mouchard, M; Robin, B; Muller, F; Simon-Bouy, B; Serre, J L; Bera-Louville, A; Bonduelle, M; Eckhardt, J; Gaillard, D; Myhre, A G; Körtge-Jung, S; Larget-Piet, L; Malou, E; Sillence, D; Temple, I K; Viot, G; Mornet, E.

Afiliação

Taillandier A; Centre d'Etudes de Biologie Prénatale - SESEP, Université de Versailles, Versailles, France.

Hum Mutat ; 18(1): 83-4, 2001.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11438998

Assuntos

Fosfatase Alcalina/genética; Hipofosfatasia/enzimologia; Hipofosfatasia/genética; Mutação/genética; Adulto; Fosfatase Alcalina/metabolismo; Alelos; Análise Mutacional de DNA; Éxons/genética; Feminino; Frequência do Gene/genética; Testes Genéticos; Humanos; Lactente; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Polimorfismo Genético/genética; Sítios de Splice de RNA/genética

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Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfatase Alcalina / Hipofosfatasia / Mutação Limite: Adult / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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