Delineation of the molecular defects in the AIRE gene in autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy patients from Southern Italy.

Meloni, Alessandra; Perniola, Roberto; Faà, Valeria; Corvaglia, Enrico; Cao, Antonio; Rosatelli, Maria Cristina

Meloni, Alessandra; Perniola, Roberto; Faà, Valeria; Corvaglia, Enrico; Cao, Antonio; Rosatelli, Maria Cristina.

Afiliação

Meloni A; Istituto di Ricerca sulle Talassemie e Anemie Mediterranee, Consiglio Nazionale Ricerche, 09121 Cagliari.

J Clin Endocrinol Metab ; 87(2): 841-6, 2002 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11836330

Assuntos

Mutação/genética; Poliendocrinopatias Autoimunes/genética; Fatores de Transcrição/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Códon sem Sentido/genética; Feminino; Mutação da Fase de Leitura/genética; Humanos; Itália; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Linhagem; Proteína AIRE

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Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Poliendocrinopatias Autoimunes / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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