Otoancorin, an inner ear protein restricted to the interface between the apical surface of sensory epithelia and their overlying acellular gels, is defective in autosomal recessive deafness DFNB22.

Zwaenepoel, Ingrid; Mustapha, Mirna; Leibovici, Michel; Verpy, Elisabeth; Goodyear, Richard; Liu, Xue Zhong; Nouaille, Sylvie; Nance, Walter E; Kanaan, Moien; Avraham, Karen B; Tekaia, Fredj; Loiselet, Jacques; Lathrop, Marc; Richardson, Guy; Petit, Christine

Zwaenepoel, Ingrid; Mustapha, Mirna; Leibovici, Michel; Verpy, Elisabeth; Goodyear, Richard; Liu, Xue Zhong; Nouaille, Sylvie; Nance, Walter E; Kanaan, Moien; Avraham, Karen B; Tekaia, Fredj; Loiselet, Jacques; Lathrop, Marc; Richardson, Guy; Petit, Christine.

Afiliação

Zwaenepoel I; Unité de Génétique des Déficits Sensoriels, Centre National de la Recherche Scientifique, Paris Cedex 15, France.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 99(9): 6240-5, 2002 Apr 30.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11972037

Assuntos

Orelha Interna/metabolismo; Epitélio/metabolismo; Transtornos da Audição/genética; Proteínas de Membrana/biossíntese; Proteínas de Membrana/fisiologia; Sequência de Aminoácidos; Animais; Clonagem Molecular; Análise Mutacional de DNA; DNA Complementar/metabolismo; Éxons; Feminino; Proteínas Ligadas por GPI; Ligação Genética; Genótipo; Humanos; Masculino; Mesotelina; Camundongos; Microscopia Eletrônica; Microscopia de Fluorescência; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Distribuição Tecidual

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Epitélio / Transtornos da Audição / Orelha Interna / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Proc Natl Acad Sci U S A Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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