New nuclear encoded mitochondrial mutation illustrates pitfalls in prenatal diagnosis by biochemical methods.

Schuelke, Markus; Detjen, Anne; van den Heuvel, Lambert; Korenke, Christoph; Janssen, Antoon; Smits, Arie; Trijbels, Frans; Smeitink, Jan

Schuelke, Markus; Detjen, Anne; van den Heuvel, Lambert; Korenke, Christoph; Janssen, Antoon; Smits, Arie; Trijbels, Frans; Smeitink, Jan.

Afiliação

Schuelke M; Department of Neuropediatrics, Charité Virchow University Hospital, Augustenburger Platz 1, D-13353 Berlin, Germany. markus.schuelke@charite.de

Clin Chem ; 48(5): 772-5, 2002 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11978607

Assuntos

Acidose Láctica/diagnóstico; Mitocôndrias/genética; NADH NADPH Oxirredutases/deficiência; Diagnóstico Pré-Natal/métodos; Proteínas/genética; Acidose Láctica/congênito; Complexo I de Transporte de Elétrons; Feminino; Humanos; Masculino; Mitocôndrias/metabolismo; NADH Desidrogenase; Linhagem; Gravidez

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Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Diagnóstico Pré-Natal / Acidose Láctica / Proteínas / Mitocôndrias / NADH NADPH Oxirredutases Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Clin Chem Assunto da revista: QUIMICA CLINICA Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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