Unusual splice-site mutations in the RSK2 gene and suggestion of genetic heterogeneity in Coffin-Lowry syndrome.

Zeniou, Maria; Pannetier, Solange; Fryns, Jean-Pierre; Hanauer, André

Zeniou, Maria; Pannetier, Solange; Fryns, Jean-Pierre; Hanauer, André.

Afiliação

Zeniou M; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67404 Illkirch Cedex, Communauté Urbaine de Strasbourg, France.

Am J Hum Genet ; 70(6): 1421-33, 2002 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11992250

Assuntos

Heterogeneidade Genética; Ligação Genética/genética; Deficiência Intelectual/genética; Mutação/genética; Sítios de Splice de RNA/genética; Proteínas Quinases S6 Ribossômicas/genética; Cromossomo X/genética; Sequência de Bases; Sítios de Ligação; Western Blotting; Análise Mutacional de DNA; Humanos; Proteína Quinase 1 Ativada por Mitógeno/metabolismo; Dados de Sequência Molecular; Fenótipo; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Regiões Promotoras Genéticas/genética; Proteínas Quinases S6 Ribossômicas/análise; Síndrome; Fatores de Transcrição/metabolismo

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomo X / Heterogeneidade Genética / Proteínas Quinases S6 Ribossômicas / Sítios de Splice de RNA / Ligação Genética / Deficiência Intelectual / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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