RYR1 mutations causing central core disease are associated with more severe malignant hyperthermia in vitro contracture test phenotypes.

Robinson, Rachel L; Brooks, Collin; Brown, Sarah L; Ellis, F Richard; Halsall, P Jane; Quinnell, Rupert J; Shaw, Marie-Anne; Hopkins, Philip M

Robinson, Rachel L; Brooks, Collin; Brown, Sarah L; Ellis, F Richard; Halsall, P Jane; Quinnell, Rupert J; Shaw, Marie-Anne; Hopkins, Philip M.

Afiliação

Robinson RL; MH Investigation Unit, Academic Unit of Anaesthesia, St. James University Hospital, Leeds, UK. medrlr@stjames.leeds.ac.uk

Hum Mutat ; 20(2): 88-97, 2002 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12124989

Assuntos

Hipertermia Maligna/genética; Mutação/genética; Miopatia da Parte Central/genética; Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina/genética; Anestésicos Inalatórios/farmacologia; Cafeína/farmacologia; Estimulantes do Sistema Nervoso Central/farmacologia; Éxons/genética; Feminino; Halotano/farmacologia; Humanos; Técnicas In Vitro; Masculino; Hipertermia Maligna/epidemiologia; Hipertermia Maligna/etiologia; Músculo Esquelético/química; Músculo Esquelético/efeitos dos fármacos; Músculo Esquelético/metabolismo; Miopatia da Parte Central/epidemiologia; Miopatia da Parte Central/etiologia; Fenótipo; Prevalência; Estudos Retrospectivos; Rianodina/farmacologia; Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina/metabolismo; Reino Unido/epidemiologia

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Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina / Miopatia da Parte Central / Hipertermia Maligna / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Observational_studies / Prevalence_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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