Targeted mutation of Cyln2 in the Williams syndrome critical region links CLIP-115 haploinsufficiency to neurodevelopmental abnormalities in mice.

Hoogenraad, Casper C; Koekkoek, Bas; Akhmanova, Anna; Krugers, Harm; Dortland, Bjorn; Miedema, Marja; van Alphen, Arjan; Kistler, Werner M; Jaegle, Martine; Koutsourakis, Manoussos; Van Camp, Nadja; Verhoye, Marleen; van der Linden, Annemie; Kaverina, Irina; Grosveld, Frank; De Zeeuw, Chris I; Galjart, Niels

Hoogenraad, Casper C; Koekkoek, Bas; Akhmanova, Anna; Krugers, Harm; Dortland, Bjorn; Miedema, Marja; van Alphen, Arjan; Kistler, Werner M; Jaegle, Martine; Koutsourakis, Manoussos; Van Camp, Nadja; Verhoye, Marleen; van der Linden, Annemie; Kaverina, Irina; Grosveld, Frank; De Zeeuw, Chris I; Galjart, Niels.

Afiliação

Hoogenraad CC; MGC Department of Cell Biology and Genetics, Erasmus University, P.O. Box 1738, 3000 DR Rotterdam, The Netherlands.

Nat Genet ; 32(1): 116-27, 2002 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12195424

Assuntos

Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Síndrome de Williams/genética; Animais; Encéfalo/anormalidades; Complexo Dinactina; Dineínas/metabolismo; Marcação de Genes; Heterozigoto; Camundongos; Camundongos Knockout; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/deficiência; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/metabolismo; Atividade Motora; Mutagênese Sítio-Dirigida; Proteínas de Neoplasias; Proteínas do Tecido Nervoso/deficiência; Fenótipo; Síndrome de Williams/fisiopatologia

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Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Williams / Proteínas Associadas aos Microtúbulos / Proteínas do Tecido Nervoso Limite: Animals Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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