Analysis of the glucocerebrosidase gene and mutation profile in 144 Italian gaucher patients.

Filocamo, Mirella; Mazzotti, Raffaella; Stroppiano, Marina; Seri, Marco; Giona, Fiorina; Parenti, Giancarlo; Regis, Stefano; Corsolini, Fabio; Zoboli, Stefania; Gatti, Rosanna

Filocamo, Mirella; Mazzotti, Raffaella; Stroppiano, Marina; Seri, Marco; Giona, Fiorina; Parenti, Giancarlo; Regis, Stefano; Corsolini, Fabio; Zoboli, Stefania; Gatti, Rosanna.

Afiliação

Filocamo M; Laboratorio Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche, Istituto G.Gaslini, Genoa, Italy.

Hum Mutat ; 20(3): 234-5, 2002 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12204005

Assuntos

Doença de Gaucher/genética; Glucosilceramidase/genética; DNA/química; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; DNA Complementar/química; DNA Complementar/genética; Doença de Gaucher/enzimologia; Glucosilceramidase/metabolismo; Humanos; Itália; Mutação; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples

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Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Gaucher / Glucosilceramidase Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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