A novel homozygous missense mutation in the myotubularin-related protein 2 gene associated with recessive Charcot-Marie-Tooth disease with irregularly folded myelin sheaths.

Nelis, Eva; Erdem, Sevim; Tan, Ersin; Löfgren, Ann; Ceuterick, Chantal; De Jonghe, Peter; Van Broeckhoven, Christine; Timmerman, Vincent; Topaloglu, Haluk

Nelis, Eva; Erdem, Sevim; Tan, Ersin; Löfgren, Ann; Ceuterick, Chantal; De Jonghe, Peter; Van Broeckhoven, Christine; Timmerman, Vincent; Topaloglu, Haluk.

Afiliação

Nelis E; Department of Molecular Genetics, Flanders Interuniversity Institute of Biotechnology (VIB), Born-Bunge Foundation (BBS), University of Antwerp (UIA), Antwerp, Belgium.

Neuromuscul Disord ; 12(9): 869-73, 2002 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12398840

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Bainha de Mielina/patologia; Proteínas Tirosina Fosfatases/genética; Adolescente; Sequência de Bases; Doença de Charcot-Marie-Tooth/patologia; Criança; Cromatografia Líquida de Alta Pressão; Mapeamento Cromossômico; Cromossomos Humanos Par 11; Éxons; Feminino; Genes Recessivos; Homozigoto; Humanos; Masculino; Bainha de Mielina/genética; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo Genético; Proteínas Tirosina Fosfatases não Receptoras; Análise de Sequência de DNA; Turquia

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Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Charcot-Marie-Tooth / Proteínas Tirosina Fosfatases / Mutação de Sentido Incorreto / Bainha de Mielina Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica

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