Recurrent de novo point mutations in lamin A cause Hutchinson-Gilford progeria syndrome.

Eriksson, Maria; Brown, W Ted; Gordon, Leslie B; Glynn, Michael W; Singer, Joel; Scott, Laura; Erdos, Michael R; Robbins, Christiane M; Moses, Tracy Y; Berglund, Peter; Dutra, Amalia; Pak, Evgenia; Durkin, Sandra; Csoka, Antonei B; Boehnke, Michael; Glover, Thomas W; Collins, Francis S

Eriksson, Maria; Brown, W Ted; Gordon, Leslie B; Glynn, Michael W; Singer, Joel; Scott, Laura; Erdos, Michael R; Robbins, Christiane M; Moses, Tracy Y; Berglund, Peter; Dutra, Amalia; Pak, Evgenia; Durkin, Sandra; Csoka, Antonei B; Boehnke, Michael; Glover, Thomas W; Collins, Francis S.

Afiliação

Eriksson M; Department of Human Genetics, New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities, Staten Island, New York 10314, USA.

Nature ; 423(6937): 293-8, 2003 May 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12714972

Assuntos

Lamina Tipo A/genética; Mutação Puntual/genética; Progéria/genética; Adulto; Envelhecimento/genética; Envelhecimento/fisiologia; Sequência de Bases; Membrana Celular/metabolismo; Membrana Celular/patologia; Criança; Cromossomos Humanos Par 1/genética; Análise Mutacional de DNA; Éxons/genética; Feminino; Fibroblastos/metabolismo; Fibroblastos/patologia; Imunofluorescência; Homozigoto; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lamina Tipo A/análise; Masculino; Linhagem; Progéria/patologia; Sítios de Splice de RNA/genética; Síndrome; Dissomia Uniparental/genética

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Progéria / Mutação Puntual / Lamina Tipo A Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nature Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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