Mutational analysis of the OA1 gene in ocular albinism.

Camand, Olivier; Boutboul, Sandrine; Arbogast, Laurence; Roche, Olivier; Sternberg, Claude; Sutherland, Joanne; Levin, Alex; Héon, Elise; Menasche, Maurice; Dufier, Jean; Abitbol, Marc

Camand, Olivier; Boutboul, Sandrine; Arbogast, Laurence; Roche, Olivier; Sternberg, Claude; Sutherland, Joanne; Levin, Alex; Héon, Elise; Menasche, Maurice; Dufier, Jean; Abitbol, Marc.

Afiliação

Camand O; Centre de Recherches Thérapeutiques en Ophtalmologie, Faculté de Médecine Necker, Université René Descartes and Service d'Ophtalmologie du CHU Necker Enfants Malades, Paris, France.

Ophthalmic Genet ; 24(3): 167-73, 2003 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12868035

Assuntos

Albinismo Ocular/genética; Proteínas do Olho/genética; Glicoproteínas de Membrana/genética; Mutação/genética; Polimorfismo Genético/genética; Albinismo Ocular/fisiopatologia; Sequência de Aminoácidos; Análise Mutacional de DNA; Éxons/genética; Feminino; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Fenótipo; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Polimorfismo Genético / Glicoproteínas de Membrana / Albinismo Ocular / Proteínas do Olho / Mutação Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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