Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan in patients with hereditary IBM due to GNE mutations.

Huizing, Marjan; Rakocevic, Goran; Sparks, Susan E; Mamali, Ioanna; Shatunov, Alexey; Goldfarb, Lev; Krasnewich, Donna; Gahl, William A; Dalakas, Marinos C

Huizing, Marjan; Rakocevic, Goran; Sparks, Susan E; Mamali, Ioanna; Shatunov, Alexey; Goldfarb, Lev; Krasnewich, Donna; Gahl, William A; Dalakas, Marinos C.

Afiliação

Huizing M; Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute/NIH, Bethesda, MD, USA.

Mol Genet Metab ; 81(3): 196-202, 2004 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14972325

Assuntos

Proteínas do Citoesqueleto/metabolismo; Proteínas da Matriz Extracelular/metabolismo; Glicoproteínas de Membrana/metabolismo; Complexos Multienzimáticos/genética; Músculo Esquelético/metabolismo; Miosite de Corpos de Inclusão/metabolismo; Adulto; Distroglicanas; Feminino; Glicosilação; Humanos; Laminina/metabolismo; Pessoa de Meia-Idade; Mutação/genética; Miosite de Corpos de Inclusão/genética; Ácido N-Acetilneuramínico/biossíntese; Ligação Proteica

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Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicoproteínas de Membrana / Proteínas da Matriz Extracelular / Músculo Esquelético / Miosite de Corpos de Inclusão / Proteínas do Citoesqueleto / Complexos Multienzimáticos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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