A novel filamin A D203Y mutation in a female patient with otopalatodigital type 1 syndrome and extremely skewed X chromosome inactivation.

Hidalgo-Bravo, Alberto; Pompa-Mera, Ericka N; Kofman-Alfaro, Susana; Gonzalez-Bonilla, Cesar R; Zenteno, Juan Carlos

Hidalgo-Bravo, Alberto; Pompa-Mera, Ericka N; Kofman-Alfaro, Susana; Gonzalez-Bonilla, Cesar R; Zenteno, Juan Carlos.

Afiliação

Hidalgo-Bravo A; Department of Genetics, Hospital General de Mexico-Facultad de Medicina, UNAM, Mexico City.

Am J Med Genet A ; 136(2): 190-3, 2005 Jul 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15940695

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Cromossomos Humanos X/genética; Proteínas Contráteis/genética; Mecanismo Genético de Compensação de Dose; Proteínas dos Microfilamentos/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Anormalidades Múltiplas/patologia; Adulto; Sequência de Bases; Doenças do Desenvolvimento Ósseo/patologia; Fissura Palatina/patologia; Anormalidades Craniofaciais; DNA/química; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Filaminas; Transtornos do Crescimento/patologia; Humanos; Sindactilia/patologia; Síndrome

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Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Mecanismo Genético de Compensação de Dose / Proteínas Contráteis / Mutação de Sentido Incorreto / Cromossomos Humanos X / Proteínas dos Microfilamentos Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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