Clinical, pathological and genetic characterization of hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 (HSAN I).

Houlden, Henry; King, Rosalind; Blake, Julian; Groves, Mike; Love, Seth; Woodward, Cathy; Hammans, Simon; Nicoll, James; Lennox, Graham; O'Donovan, Dominic G; Gabriel, Carolyn; Thomas, P K; Reilly, Mary M

Houlden, Henry; King, Rosalind; Blake, Julian; Groves, Mike; Love, Seth; Woodward, Cathy; Hammans, Simon; Nicoll, James; Lennox, Graham; O'Donovan, Dominic G; Gabriel, Carolyn; Thomas, P K; Reilly, Mary M.

Afiliação

Houlden H; Department of Molecular Neurosciences, The National Hospital for Neurology and Neurosurgery and The Institute of Neurology, London, UK.

Brain ; 129(Pt 2): 411-25, 2006 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16364956

Assuntos

Aciltransferases/genética; Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas/diagnóstico; Adulto; Idade de Início; Idoso; Axônios/patologia; Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Doença de Charcot-Marie-Tooth/patologia; Análise Mutacional de DNA; Eletrofisiologia; Feminino; Haplótipos; Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas/genética; Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas/patologia; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Condução Nervosa; Neurônios Aferentes; Linhagem; Penetrância; Serina C-Palmitoiltransferase; Fatores Sexuais; Nervo Sural/patologia

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Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Aciltransferases / Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Brain Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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