Leigh's disease due to a new mutation in the PDHX gene.

Schiff, Manuel; Miné, Manuele; Brivet, Michèle; Marsac, Cécile; Elmaleh-Bergés, Monique; Evrard, Philippe; Ogier de Baulny, Hélène

Schiff, Manuel; Miné, Manuele; Brivet, Michèle; Marsac, Cécile; Elmaleh-Bergés, Monique; Evrard, Philippe; Ogier de Baulny, Hélène.

Afiliação

Schiff M; Service de Neuropédiatrie et Maladies métaboliques, Hôpital Robert Debré, Paris, France. manuel.schiff@rdb.aphp.fr

Ann Neurol ; 59(4): 709-14, 2006 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16566017

Assuntos

Ligação Genética; Doença de Leigh/genética; Mutação; Complexo Piruvato Desidrogenase/genética; Adolescente; Western Blotting/métodos; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Doença de Leigh/patologia; Imageamento por Ressonância Magnética/métodos; RNA Mensageiro/biossíntese; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa/métodos; Literatura de Revisão como Assunto

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Complexo Piruvato Desidrogenase / Doença de Leigh / Ligação Genética / Mutação Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Ann Neurol Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links