A novel 2.3 Mb microduplication of 12q24.21q24.23 detected by genome-wide tiling-path resolution array comparative genomic hybridization in a girl with syndromic mental retardation.

Ruiter, Mariken; Koolen, David A; Pfundt, Rolph; de Leeuw, Nicole; Klinkers, Harry M J; Sistermans, Erik A; Veltman, Joris A; de Vries, Bert B A

Ruiter, Mariken; Koolen, David A; Pfundt, Rolph; de Leeuw, Nicole; Klinkers, Harry M J; Sistermans, Erik A; Veltman, Joris A; de Vries, Bert B A.

Afiliação

Ruiter M; Department of Human Genetics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen Department of Paediatrics, TweeSteden Hospital, Tilburg, The Netherlands.

Clin Dysmorphol ; 15(3): 133-137, 2006 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16760730

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Aberrações Cromossômicas; Cromossomos Humanos Par 12/genética; Deficiência Intelectual/patologia; Anormalidades Múltiplas/patologia; Criança; Pé Torto Equinovaro/patologia; Surdez/patologia; Face/anormalidades; Feminino; Dedos/anormalidades; Humanos; Unhas Malformadas; Transtornos Psicomotores/patologia; Quadriplegia/patologia; Síndrome

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 12 / Aberrações Cromossômicas / Deficiência Intelectual Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Assunto da revista: TERATOLOGIA Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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