A novel gross deletion caused by non-homologous recombination of the PDHX gene in a patient with pyruvate dehydrogenase deficiency.

Miné, Manuèle; Brivet, Michèle; Schiff, Manuel; de Baulny, Hélène Ogier; Chuzhanova, Nadia; Marsac, Cécile

Miné, Manuèle; Brivet, Michèle; Schiff, Manuel; de Baulny, Hélène Ogier; Chuzhanova, Nadia; Marsac, Cécile.

Afiliação

Miné M; Centre de Recherches Thérapeutiques en Ophtalmologie, Faculté Necker, France.

Mol Genet Metab ; 89(1-2): 106-10, 2006.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16843025

Assuntos

Deleção de Genes; Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase/diagnóstico; Complexo Piruvato Desidrogenase/genética; RNA Mensageiro/análise; Adolescente; Sequência de Bases; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Feminino; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Recombinação Genética

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Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Complexo Piruvato Desidrogenase / RNA Mensageiro / Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase / Deleção de Genes Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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