Novel splicing mutation in the progranulin gene causing familial corticobasal syndrome.

Masellis, Mario; Momeni, Parastoo; Meschino, Wendy; Heffner, Reid; Elder, Joshua; Sato, Christine; Liang, Yan; St George-Hyslop, Peter; Hardy, John; Bilbao, Juan; Black, Sandra; Rogaeva, Ekaterina

Masellis, Mario; Momeni, Parastoo; Meschino, Wendy; Heffner, Reid; Elder, Joshua; Sato, Christine; Liang, Yan; St George-Hyslop, Peter; Hardy, John; Bilbao, Juan; Black, Sandra; Rogaeva, Ekaterina.

Afiliação

Masellis M; Linda C. Campbell Cognitive Neurology Research Unit, Sunnybrook Health Sciences Centre Toronto, Canada.

Brain ; 129(Pt 11): 3115-23, 2006 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17030534

Assuntos

Apraxias/genética; Demência/genética; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular/genética; Mutação; Apraxias/patologia; Sequência de Bases; Encéfalo/patologia; Demência/patologia; Feminino; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética/métodos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Testes Neuropsicológicos; Linhagem; Progranulinas; Sítios de Splice de RNA/genética; Síndrome; Tomografia Computadorizada de Emissão de Fóton Único/métodos

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Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Apraxias / Demência / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Brain Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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