MYH7 gene mutation in myosin storage myopathy and scapulo-peroneal myopathy.

Pegoraro, Elena; Gavassini, Bruno F; Borsato, Carlo; Melacini, Paola; Vianello, Andrea; Stramare, Roberto; Cenacchi, Giovanna; Angelini, Corrado

Pegoraro, Elena; Gavassini, Bruno F; Borsato, Carlo; Melacini, Paola; Vianello, Andrea; Stramare, Roberto; Cenacchi, Giovanna; Angelini, Corrado.

Afiliação

Pegoraro E; Department of Neurosciences, University of Padova, Italy. elena.pegoraro@unipd.it

Neuromuscul Disord ; 17(4): 321-9, 2007 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17336526

Assuntos

Miosinas Cardíacas/genética; Doenças Musculares/genética; Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss/genética; Mutação; Cadeias Pesadas de Miosina/genética; Miosinas/metabolismo; Adulto; Idoso; Arginina/genética; Miosinas Cardíacas/metabolismo; Criança; Saúde da Família; Feminino; Humanos; Lactente; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Microscopia Eletrônica de Transmissão; Pessoa de Meia-Idade; Músculo Esquelético/patologia; Músculo Esquelético/ultraestrutura; Doenças Musculares/classificação; Doenças Musculares/patologia; Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss/patologia; Cadeias Pesadas de Miosina/metabolismo; RNA Mensageiro/metabolismo; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa/métodos; Triptofano/genética

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Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Miosinas / Cadeias Pesadas de Miosina / Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss / Miosinas Cardíacas / Doenças Musculares / Mutação Limite: Adult / Aged / Child / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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