Compound heterozygosity for dominant and recessive GJB2 mutations: effect on phenotype and review of the literature.

Welch, Katherine O; Marin, Ruth S; Pandya, Arti; Arnos, Kathleen S

Welch, Katherine O; Marin, Ruth S; Pandya, Arti; Arnos, Kathleen S.

Afiliação

Welch KO; Department of Biology, Gallaudet University, Washington, District of Columbia 20002, USA. katherine.welch@gallaudet.edu

Am J Med Genet A ; 143A(14): 1567-73, 2007 Jul 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17431919

Assuntos

Conexinas/genética; Mutação; Conexina 26; Saúde da Família; Feminino; França; Frequência do Gene; Genes Dominantes; Genes Recessivos; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Linhagem; Fenótipo

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Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Conexinas / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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