Mutations of the CEP290 gene encoding a centrosomal protein cause Meckel-Gruber syndrome.

Frank, Valeska; den Hollander, Anneke I; Brüchle, Nadina Ortiz; Zonneveld, Marijke N; Nürnberg, Gudrun; Becker, Christian; Du Bois, Gabriele; Kendziorra, Heide; Roosing, Susanne; Senderek, Jan; Nürnberg, Peter; Cremers, Frans P M; Zerres, Klaus; Bergmann, Carsten

Frank, Valeska; den Hollander, Anneke I; Brüchle, Nadina Ortiz; Zonneveld, Marijke N; Nürnberg, Gudrun; Becker, Christian; Du Bois, Gabriele; Kendziorra, Heide; Roosing, Susanne; Senderek, Jan; Nürnberg, Peter; Cremers, Frans P M; Zerres, Klaus; Bergmann, Carsten.

Afiliação

Frank V; Department of Human Genetics, RWTH Aachen University, Aachen, Germany.

Hum Mutat ; 29(1): 45-52, 2008 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17705300

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Antígenos de Neoplasias/genética; Mutação; Proteínas de Neoplasias/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Proteínas de Ciclo Celular; Sistema Nervoso Central/anormalidades; Proteínas do Citoesqueleto; Análise Mutacional de DNA; Haplótipos; Humanos; Doenças Renais Císticas/genética; Fígado/anormalidades; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Síndrome

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Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Mutação / Antígenos de Neoplasias / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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