A mutation of human cytochrome c enhances the intrinsic apoptotic pathway but causes only thrombocytopenia.

Morison, Ian M; Cramer Bordé, Elisabeth M; Cheesman, Emma J; Cheong, Pak Leng; Holyoake, Andrew J; Fichelson, Serge; Weeks, Robert J; Lo, Alexandra; Davies, Stefan M K; Wilbanks, Sigurd M; Fagerlund, Robert D; Ludgate, Mathew W; da Silva Tatley, Fernanda M; Coker, Melanie S A; Bockett, Nicholas A; Hughes, Gillian; Pippig, Diana A; Smith, Mark P; Capron, Claude; Ledgerwood, Elizabeth C

Morison, Ian M; Cramer Bordé, Elisabeth M; Cheesman, Emma J; Cheong, Pak Leng; Holyoake, Andrew J; Fichelson, Serge; Weeks, Robert J; Lo, Alexandra; Davies, Stefan M K; Wilbanks, Sigurd M; Fagerlund, Robert D; Ludgate, Mathew W; da Silva Tatley, Fernanda M; Coker, Melanie S A; Bockett, Nicholas A; Hughes, Gillian; Pippig, Diana A; Smith, Mark P; Capron, Claude; Ledgerwood, Elizabeth C.

Afiliação

Morison IM; Department of Biochemistry, University of Otago, PO Box 56, Dunedin 9054, New Zealand. ian.morison@otago.ac.nz

Nat Genet ; 40(4): 387-9, 2008 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18345000

Assuntos

Apoptose/fisiologia; Citocromos c/genética; Mutação/genética; Transdução de Sinais; Trombocitopenia/etiologia; Fator Apoptótico 1 Ativador de Proteases/metabolismo; Feminino; Ligação Genética; Humanos; Masculino; Megacariócitos/metabolismo; Megacariócitos/patologia; Oxirredução; Linhagem; Contagem de Plaquetas; Serina/química; Serina/genética; Trombocitopenia/patologia

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Trombocitopenia / Transdução de Sinais / Apoptose / Citocromos c / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Nova Zelândia

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