Nonsense mutation in the CRYBB2 gene causing autosomal dominant progressive polymorphic congenital coronary cataracts.

Li, Fei-feng; Zhu, Si-quan; Wang, Shu-zhen; Gao, Chang; Huang, Shang-zhi; Zhang, Meng; Ma, Xu

Li, Fei-feng; Zhu, Si-quan; Wang, Shu-zhen; Gao, Chang; Huang, Shang-zhi; Zhang, Meng; Ma, Xu.

Afiliação

Li FF; Graduate School, Peking Union Medical College, Beijing, China.

Mol Vis ; 14: 750-5, 2008 Apr 24.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18449377

Assuntos

Catarata/congênito; Catarata/genética; Códon sem Sentido/genética; Genes Dominantes; Cadeia B de beta-Cristalina/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Sequência de Bases; Catarata/patologia; Criança; Cromatografia Líquida de Alta Pressão; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Haplótipos; Humanos; Escore Lod; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Desnaturação de Ácido Nucleico; Linhagem; Cadeia A de beta-Cristalina/genética

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Catarata / Códon sem Sentido / Cadeia B de beta-Cristalina / Genes Dominantes Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mol Vis Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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