Novel, complex interruptions of the GAA repeat in small, expanded alleles of two affected siblings with late-onset Friedreich ataxia.

Stolle, Catherine A; Frackelton, Edward C; McCallum, Jennifer; Farmer, Jennifer M; Tsou, Amy; Wilson, Robert B; Lynch, David R

Stolle, Catherine A; Frackelton, Edward C; McCallum, Jennifer; Farmer, Jennifer M; Tsou, Amy; Wilson, Robert B; Lynch, David R.

Afiliação

Stolle CA; The Department of Pathology and Laboratory Medicine, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania 19104-4318, USA.

Mov Disord ; 23(9): 1303-6, 2008 Jul 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18464277

Assuntos

Ataxia de Friedreich/genética; Proteínas de Ligação ao Ferro/genética; Mutação/genética; Irmãos; Idade de Início; Idoso; Alelos; Feminino; Genótipo; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Sequências de Repetição em Tandem/genética; Frataxina

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia de Friedreich / Proteínas de Ligação ao Ferro / Irmãos / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mov Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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