Paroxysmal exercise-induced dyskinesia and epilepsy is due to mutations in SLC2A1, encoding the glucose transporter GLUT1.

Suls, Arvid; Dedeken, Peter; Goffin, Karolien; Van Esch, Hilde; Dupont, Patrick; Cassiman, David; Kempfle, Judith; Wuttke, Thomas V; Weber, Yvonne; Lerche, Holger; Afawi, Zaid; Vandenberghe, Wim; Korczyn, Amos D; Berkovic, Samuel F; Ekstein, Dana; Kivity, Sara; Ryvlin, Philippe; Claes, Lieve R F; Deprez, Liesbet; Maljevic, Snezana; Vargas, Alberto; Van Dyck, Tine; Goossens, Dirk; Del-Favero, Jurgen; Van Laere, Koen; De Jonghe, Peter; Van Paesschen, Wim

Suls, Arvid; Dedeken, Peter; Goffin, Karolien; Van Esch, Hilde; Dupont, Patrick; Cassiman, David; Kempfle, Judith; Wuttke, Thomas V; Weber, Yvonne; Lerche, Holger; Afawi, Zaid; Vandenberghe, Wim; Korczyn, Amos D; Berkovic, Samuel F; Ekstein, Dana; Kivity, Sara; Ryvlin, Philippe; Claes, Lieve R F; Deprez, Liesbet; Maljevic, Snezana; Vargas, Alberto; Van Dyck, Tine; Goossens, Dirk; Del-Favero, Jurgen; Van Laere, Koen; De Jonghe, Peter; Van Paesschen, Wim.

Afiliação

Suls A; Neurogenetics Group,VIB Department of Molecular Genetics, University of Antwerp, Antwerpen, Belgium.

Brain ; 131(Pt 7): 1831-44, 2008 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18577546

Assuntos

Coreia/genética; Epilepsia/genética; Transportador de Glucose Tipo 1/genética; Mutação; Adolescente; Adulto; Glicemia/metabolismo; Coreia/complicações; Coreia/diagnóstico por imagem; Coreia/dietoterapia; Mapeamento Cromossômico; Análise Mutacional de DNA/métodos; Eletroencefalografia; Epilepsia/complicações; Epilepsia/diagnóstico por imagem; Epilepsia/dietoterapia; Exercício Físico; Feminino; Glucose/líquido cefalorraquidiano; Humanos; Escore Lod; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Fenótipo; Tomografia por Emissão de Pósitrons

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Coreia / Epilepsia / Transportador de Glucose Tipo 1 / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Brain Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica

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