Further delineation of Pitt-Hopkins syndrome: phenotypic and genotypic description of 16 novel patients.

Zweier, C; Sticht, H; Bijlsma, E K; Clayton-Smith, J; Boonen, S E; Fryer, A; Greally, M T; Hoffmann, L; den Hollander, N S; Jongmans, M; Kant, S G; King, M D; Lynch, S A; McKee, S; Midro, A T; Park, S-M; Ricotti, V; Tarantino, E; Wessels, M; Peippo, M; Rauch, A

Zweier, C; Sticht, H; Bijlsma, E K; Clayton-Smith, J; Boonen, S E; Fryer, A; Greally, M T; Hoffmann, L; den Hollander, N S; Jongmans, M; Kant, S G; King, M D; Lynch, S A; McKee, S; Midro, A T; Park, S-M; Ricotti, V; Tarantino, E; Wessels, M; Peippo, M; Rauch, A.

J Med Genet ; 45(11): 738-44, 2008 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18728071

Assuntos

Apneia; Análise Mutacional de DNA; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Face/anormalidades; Hiperventilação; Deficiência Intelectual/genética; Fatores de Transcrição/genética; Adolescente; Apneia/diagnóstico; Apneia/genética; Apneia/patologia; Fatores de Transcrição de Zíper de Leucina e Hélice-Alça-Hélix Básicos; Criança; Pré-Escolar; Face/patologia; Feminino; Genótipo; Humanos; Hiperventilação/diagnóstico; Hiperventilação/genética; Hiperventilação/patologia; Lactente; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/patologia; Masculino; Microcefalia; Fenótipo; Síndrome; Fator de Transcrição 4; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Apneia / Fatores de Transcrição / Análise Mutacional de DNA / Proteínas de Ligação a DNA / Face / Hiperventilação / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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