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A missense mutation in SLC33A1, which encodes the acetyl-CoA transporter, causes autosomal-dominant spastic paraplegia (SPG42).
Lin, Pengfei; Li, Jianwei; Liu, Qiji; Mao, Fei; Li, Jisheng; Qiu, Rongfang; Hu, Huili; Song, Yang; Yang, Yang; Gao, Guimin; Yan, Chuanzhu; Yang, Wanling; Shao, Changshun; Gong, Yaoqin.
Afiliação
  • Lin P; Key Laboratory for Experimental Teratology of the Ministry of Education and Institute of Medical Genetics, Shandong University School of Medicine, Shandong, China.
Am J Hum Genet ; 83(6): 752-9, 2008 Dec.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19061983
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana Transportadoras / Paraplegia Espástica Hereditária / Mutação de Sentido Incorreto / Genes Dominantes Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: China
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