Genetic analysis of autosomal recessive osteopetrosis in Chuvashiya: the unique splice site mutation in TCIRG1 gene spread by the founder effect.

Bliznetz, Elena A; Tverskaya, Svetlana M; Zinchenko, Rena A; Abrukova, Anna V; Savaskina, Ekaterina N; Nikulin, Maxim V; Kirillov, Alexander G; Ginter, Evgeny K; Polyakov, Alexander V

Bliznetz, Elena A; Tverskaya, Svetlana M; Zinchenko, Rena A; Abrukova, Anna V; Savaskina, Ekaterina N; Nikulin, Maxim V; Kirillov, Alexander G; Ginter, Evgeny K; Polyakov, Alexander V.

Afiliação

Bliznetz EA; Russian Academy of Medical Sciences, Research Center for Medical Genetic, Moscow, Russia. bliznetzelena@rambler.ru

Eur J Hum Genet ; 17(5): 664-72, 2009 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19172990

Assuntos

Efeito Fundador; Mutação; Osteopetrose/genética; ATPases Vacuolares Próton-Translocadoras/genética; Sequência de Bases; Mapeamento Cromossômico; Cromossomos Humanos Par 11/genética; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Frequência do Gene; Genes Recessivos; Haplótipos; Humanos; Desequilíbrio de Ligação; Masculino; Repetições de Microssatélites/genética; Dados de Sequência Molecular; Polimorfismo de Fragmento de Restrição; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Sítios de Splice de RNA/genética; Federação Russa

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteopetrose / Efeito Fundador / ATPases Vacuolares Próton-Translocadoras / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia / Europa Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Federação Russa

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