Pyruvate dehydrogenase phosphatase 1 (PDP1) null mutation produces a lethal infantile phenotype.

Cameron, J M; Maj, M; Levandovskiy, V; Barnett, C P; Blaser, S; Mackay, N; Raiman, J; Feigenbaum, A; Schulze, A; Robinson, B H

Cameron, J M; Maj, M; Levandovskiy, V; Barnett, C P; Blaser, S; Mackay, N; Raiman, J; Feigenbaum, A; Schulze, A; Robinson, B H.

Afiliação

Cameron JM; The Research Institute, The Hospital for Sick Children, Toronto, Canada.

Hum Genet ; 125(3): 319-26, 2009 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19184109

Assuntos

Códon sem Sentido; Genes Letais; Piruvato Desidrogenase (Lipoamida)-Fosfatase/deficiência; Piruvato Desidrogenase (Lipoamida)-Fosfatase/genética; Acidose Láctica/sangue; Acidose Láctica/enzimologia; Acidose Láctica/genética; Acidose Láctica/patologia; Animais; Sequência de Bases; Encéfalo/patologia; Células Cultivadas; Consanguinidade; Primers do DNA/genética; Doenças do Cão/enzimologia; Doenças do Cão/genética; Cães; Feminino; Fibroblastos/enzimologia; Homozigoto; Humanos; Lactente; Isoenzimas/deficiência; Isoenzimas/metabolismo; Ácido Láctico/sangue; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Fenótipo

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Piruvato Desidrogenase (Lipoamida)-Fosfatase / Códon sem Sentido / Genes Letais Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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