Identification of familial and de novo microduplications of 22q11.21-q11.23 distal to the 22q11.21 microdeletion syndrome region.

Coppinger, Justine; McDonald-McGinn, Donna; Zackai, Elaine; Shane, Kate; Atkin, Joan F; Asamoah, Alexander; Leland, Robert; Weaver, David D; Lansky-Shafer, Susan; Schmidt, Karen; Feldman, Heidi; Cohen, William; Phalin, Judy; Powell, Berkley; Ballif, Blake C; Theisen, Aaron; Geiger, Elizabeth; Haldeman-Englert, Chad; Shaikh, Tamim H; Saitta, Sulagna; Bejjani, Bassem A; Shaffer, Lisa G

Coppinger, Justine; McDonald-McGinn, Donna; Zackai, Elaine; Shane, Kate; Atkin, Joan F; Asamoah, Alexander; Leland, Robert; Weaver, David D; Lansky-Shafer, Susan; Schmidt, Karen; Feldman, Heidi; Cohen, William; Phalin, Judy; Powell, Berkley; Ballif, Blake C; Theisen, Aaron; Geiger, Elizabeth; Haldeman-Englert, Chad; Shaikh, Tamim H; Saitta, Sulagna; Bejjani, Bassem A; Shaffer, Lisa G.

Afiliação

Coppinger J; Signature Genomic Laboratories, LLC, Spokane, WA 99207, USA.

Hum Mol Genet ; 18(8): 1377-83, 2009 Apr 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19193630

Assuntos

Síndrome de DiGeorge/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Criança; Deleção Cromossômica; Síndrome de DiGeorge/patologia; Feminino; Duplicação Gênica; Humanos; Deficiência Intelectual/genética; Masculino; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de DiGeorge Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google