Mutations in CNNM4 cause Jalili syndrome, consisting of autosomal-recessive cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet
; 84(2): 266-73, 2009 Feb.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-19200525
Texto completo:
1
Bases de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Retinose Pigmentar
/
Células Fotorreceptoras Retinianas Bastonetes
/
Células Fotorreceptoras Retinianas Cones
/
Polimorfismo de Nucleotídeo Único
/
Proteínas de Transporte de Cátions
/
Amelogênese Imperfeita
/
Mutação
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
País/Região como assunto:
Asia
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2009
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Reino Unido