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Mutations in CNNM4 cause Jalili syndrome, consisting of autosomal-recessive cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta.
Parry, David A; Mighell, Alan J; El-Sayed, Walid; Shore, Roger C; Jalili, Ismail K; Dollfus, Hélène; Bloch-Zupan, Agnes; Carlos, Roman; Carr, Ian M; Downey, Louise M; Blain, Katharine M; Mansfield, David C; Shahrabi, Mehdi; Heidari, Mansour; Aref, Parissa; Abbasi, Mohsen; Michaelides, Michel; Moore, Anthony T; Kirkham, Jennifer; Inglehearn, Chris F.
Afiliação
  • Parry DA; Leeds Institute of Molecular Medicine, University of Leeds, St. James's University Hospital, Leeds LS9 7TF, UK.
Am J Hum Genet ; 84(2): 266-73, 2009 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19200525
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Células Fotorreceptoras Retinianas Bastonetes / Células Fotorreceptoras Retinianas Cones / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Proteínas de Transporte de Cátions / Amelogênese Imperfeita / Mutação Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido
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