Germline BRAF mutations in Noonan, LEOPARD, and cardiofaciocutaneous syndromes: molecular diversity and associated phenotypic spectrum.

Sarkozy, Anna; Carta, Claudio; Moretti, Sonia; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria C; Pantaleoni, Francesca; Scioletti, Anna Paola; Esposito, Giorgia; Cordeddu, Viviana; Lepri, Francesca; Petrangeli, Valentina; Dentici, Maria L; Mancini, Grazia M S; Selicorni, Angelo; Rossi, Cesare; Mazzanti, Laura; Marino, Bruno; Ferrero, Giovanni B; Silengo, Margherita Cirillo; Memo, Luigi; Stanzial, Franco; Faravelli, Francesca; Stuppia, Liborio; Puxeddu, Efisio; Gelb, Bruce D; Dallapiccola, Bruno; Tartaglia, Marco

Sarkozy, Anna; Carta, Claudio; Moretti, Sonia; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria C; Pantaleoni, Francesca; Scioletti, Anna Paola; Esposito, Giorgia; Cordeddu, Viviana; Lepri, Francesca; Petrangeli, Valentina; Dentici, Maria L; Mancini, Grazia M S; Selicorni, Angelo; Rossi, Cesare; Mazzanti, Laura; Marino, Bruno; Ferrero, Giovanni B; Silengo, Margherita Cirillo; Memo, Luigi; Stanzial, Franco; Faravelli, Francesca; Stuppia, Liborio; Puxeddu, Efisio; Gelb, Bruce D; Dallapiccola, Bruno; Tartaglia, Marco.

Afiliação

Sarkozy A; IRCCS, San Giovanni Rotondo, Dipartimento di Medicina Sperimentale e Patologia, Università La Sapienza, Rome, Italy.

Hum Mutat ; 30(4): 695-702, 2009 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19206169

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Mutação em Linhagem Germinativa; Síndrome LEOPARD/genética; Síndrome de Noonan/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas B-raf/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Estudos de Coortes; Face/anormalidades; Feminino; Frequência do Gene; Variação Genética; Genótipo; Cardiopatias Congênitas/patologia; Humanos; Síndrome LEOPARD/patologia; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Síndrome de Noonan/patologia; Fenótipo; Anormalidades da Pele

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Mutação em Linhagem Germinativa / Síndrome LEOPARD / Proteínas Proto-Oncogênicas B-raf / Síndrome de Noonan Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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