Late-onset episodic ataxia type 2 associated with a novel loss-of-function mutation in the CACNA1A gene.

Cuenca-León, Ester; Banchs, Isabel; Serra, Selma A; Latorre, Pilar; Fernàndez-Castillo, Noèlia; Corominas, Roser; Valverde, Miguel A; Volpini, Víctor; Fernández-Fernández, José M; Macaya, Alfons; Cormand, Bru

Cuenca-León, Ester; Banchs, Isabel; Serra, Selma A; Latorre, Pilar; Fernàndez-Castillo, Noèlia; Corominas, Roser; Valverde, Miguel A; Volpini, Víctor; Fernández-Fernández, José M; Macaya, Alfons; Cormand, Bru.

Afiliação

Cuenca-León E; Grup de Recerca en Neurologia Infantil i Psiquiatria Genètica, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.

J Neurol Sci ; 280(1-2): 10-4, 2009 May 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19232643

Assuntos

Ataxia/genética; Canais de Cálcio/genética; Idade de Início; Sequência de Aminoácidos; Ataxia/complicações; Cálcio/metabolismo; Canais de Cálcio/metabolismo; Linhagem Celular; Sequência Conservada; Análise Mutacional de DNA; Distonia/complicações; Distonia/genética; Humanos; Cinética; Masculino; Potenciais da Membrana/fisiologia; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto; Técnicas de Patch-Clamp

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia / Canais de Cálcio Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Neurol Sci Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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